Υγεία: Τι είναι το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down το ανακάλυψε ο γάλλος γιατρός Ζερόμ Λεζέν.

Με απλά λόγια, στον άνθρωπο υπάρχουν 46 χρωματοσώματα σε 23 ζεύγη. Κατά τη σύλληψη τα 23 χρωματοσώματα προέρχονται από το σπερματοζωάριο και τα άλλα 23 από το ωάριο.

Το σύνδρομο αυτό δημιουργείται όταν εισέλθει τρίτο χρωματόσωμα στο ζεύγος 21. Η πιθανότητα να υπάρξει αυτό το επιπλέον χρωματόσωμα από το ωάριο είναι 90%.

Το σύνδρομο Down δεν θεωρείται ασθένεια, για το λόγο ότι οι πάσχοντες δεν υποφέρουν. Δεν υπάρχει θεραπεία, απλά κάποια προβλήτα μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση. Στις μέρες μας, υπάρχουν 2 είδη εξετάσεων για να διαγνωσθεί αν κάποιο άτομο θα είναι πάσχοντας, κατά το στάδιο της εγκυμοσύνης. Ο πρώτος τρόπος είναι με μέτρηση του αυχένα του εμβρύου και ο άλλος είναι εξετάσεις αίματος, όπου 1 ανωμαλία μπορεί να υποδηλώνει κάποιο πρόβλημα. Παρόλα αυτά τα άτομα αυτά είναι ευτυχισμένα και στοργικά και με κατάλληλη αγωγή μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή.

Η πιθανότητα να δημιουργηθεί τέτοιο έμβρυο είναι 1 στα 1000 και συνδέεται με την ηλικία της γυναίκας κατά τη σύλληψη. Όσο αυξάνεται η ηλικία της, τόσο αυξάνεται η πιθανότητα να γεννηθεί τέτοιο παιδί. Επίσης αν ένα ζευγάρι γέννησε ήδη τέτοιο παιδί, τότε η πιθανότητα να γεννήσουν δεύτερο παιδί με το σύνδρομο αυτό, αυξάνεται.

Υπάρχουν 3 είδη του συνδρόμου Down.

Τρισωμία: είναι το 95% των πασχόντων και συνδέεται με τρίτο χρωματόσωμα στο ζεύγος 21.
Μετάθεση: είναι το 4% των ατόμων με το σύνδρομο. Υπάρχουν 46 χρωματοσώματα απλά το επιπλέον χρωματόσωμα είναι προσκολλημένο στο ζεύγος 21.
Μωσαϊκισμός: είναι μόνο το 1% τέτοιων ατόμων όταν κάποια κύτταρα του ζεύγους 21 επηρεάζονται από το τρίτο χρωματόσωμα και άλλα όχι.

Συμπτώματα

Σωματική και νοητική υστέρηση
Χαμηλό ανάστημα
Παχυσαρκία
Χαλαρές αρθρώσεις
Μικρό στόμα
Μεγάλη γλώσσα
Πεπατημένη μύτη
Πλατιά χέρια
Επίπεδο πρόσωπο
Μικρό κεφάλι
Κοντά δάκτυλα
Αργή ανάπτυξη
Αυξημένη πιθανότητα για καρδιοπάθειες, γαστρεντερικά προβλήματα, αναπνευστικά προβλήματα, για εκδήλωση λευχαιμίας και προβλήματα στην όραση.
Μειωμένη μνήμη και ικανότητα σκέψης, προβλήματα στην ομιλία και πρώιμη Αλτσχάιμερ.
Οι άντρες είναι στείροι εκτός αυτών με μωσαϊκισμό.
Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με τέτοιο σύνδρομο.